Akdeniz anemisi diğer bir adıyla talasemi genellikle Akdeniz bölgesinde rastlanan ve genetik faktörlerle daha sonraki nesillere aktarılabilen bir kansızlık hastalığıdır. Kana kırmızı rengini kazandıran hemoglobin maddesinin beta-globin zincirlerinin oluşumunda meydana gelen genetik eksiklik sonucu oluşur. Kalıtsaldır. Sürekli kan transfüzyonu gerektiren bir durumdur.
Akdeniz anemisi isminin verilmesinin nedeni hastalığa genellikle Akdeniz bölgesinde rastlanmasıdır. Kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu durumun nedeni kalıtsak bozuklukları taşıyan anne- babaların yeni doğan çocuklara da aynı geni aktarmasıdır. Bu genin adı ‘’Beta Talasemi’’ dir. Bu geni taşıyan çoğu kişi belirtileri hissetmemektedir. Bilinen en yaygın belirtisi kansızlıktır.
Akdeniz anemisi hastalığında kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşımakla görevli olan hemoglobin maddesinin yapımında görevli olan genlerde bozukluk ya da yetersizlik mevcuttur.
Hemoglobin dokular için gerekli ve önemli oksijeni taşımaktadır. Hemoglobin yapımında bozukluk veya yetersizlik olduğunda oksijen taşıma işi eksik olur. Doku ve organlarda oksijen azaldığı için halsizlik, hemen yorulma, çarpıntı gibi şikayetler ortaya çıkabilir.
• Akdeniz anemisi yalnızca kalıtsal nedenlerden dolayı meydana gelir.
• İnsanlarda bir özelliğe sahip genlerden iki adet bulunmaktadır. Biri babadan diğeri ise anneden geçer.
• Bu hastalığın ortaya çıkması için iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekmektedir. İki taşıyıcı olan ebeveynden meydana gelen çocuğun %25 hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 sağlıklı doğma ihtimali vardır.
• Ebeveynlerden sadece bir tanesi taşıyıcı olursa meydana gelen çocukların %50 taşıyıcı, %50 sağlıklı doğma ihtimali bulunmaktadır. Taşıyıcı olduğu durumda hastalık ortaya çıkmamaktadır.
• Akraba evliliklerinde Akdeniz anemisi riski çok yüksektir ve bu yüzden evlenmeden önce mutlaka test yaptırılması önerilmektedir.
Akdeniz Anemisi Çeşitleri Nelerdir?
• Talasemi Majör
Akdeniz anemisinin en ağır olanıdır ve bütün belirtiler gözlenir.
Hastalar iki ebeveynden geçen talasemi geni taşırlar. Ağır kansızlık, sarılık, dalak büyümesi, halsizlik, büyümede gerilik, kemiklerde incelme, anormal yüz görünümü ortaya çıkabilir. Hastalar sürekli olarak kan nakli ve fazla demiri vücuttan uzaklaştıracak ilaçlara ihtiyaç duyarlar.
Tedavisi: Kesin tedavisi sadece kemik iliği naklidir.
2. Talasemi Intermedia
İki ebeveyn de taşıyıcıdır. Fakat talasemi majörden farklı olarak orta derecede kansızlık gözlemlenir. Hastalar için genel olarak kan transfüzyonu gerekli değildir.
Sarılık, dalak büyümesi, karaciğer büyümesi, büyüme geriliği gözlemlenebilir. Enfeksiyonlar oluştuğunda kan transfüzyonuna gerek duyulabilir.
3. Talasemi Minör
Hastalarda talasemi geni mevcuttur fakat diğer sağlam genden dolayı sağlıklıdır. Ancak birey başka taşıyıcı birey ile evlilik yaparsa çocuğun talasemi olma ihtimali yüksektir. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir fakat halsizlik ve hafif kansızlık yaşanabilir.
4. Talasemi Minima
Bulgular talasemi minördekilere benzemektedir. Tanı koymak için gen analizi gereklidir.
Talasemi genel olarak doğumdan birkaç ay sonra belirti göstermeye başlar. Solgunluk ve hemen yorulma gibi belirtiler ile demir eksikliği ile benzerlik gösterir.
• Kansızlık
• Büyüme ve gelişmede gerilik
• Kemiklerde şekil bozukluğu
• Sarılık
• İştahsızlık
• Karaciğer ve dalak büyümesi
• Adet başlangıcında gecikme
• Bacaklarda yaralar
• Deri renginde koyulaşma
Talasemi tedavisi gören hastalarda fazla demirin vücuttan atılması gerekmektedir. Vücuttan fazla demir atılmazsa kalp yetmezliği, hormonal sistemde bozukluk, kemik deformesi gibi sorunlar ortaya çıkabilir.
• Dana eti
• İstiridye
• Fasulye
• Yer fıstığı ezmesi
• Ispanak
• Yeşil sebzeler
Hasta ya da taşıyıcı olduğu bilinen bireyler gebelik sırasında yapılan tarama testleriyle tanı koyabilir. Yeni doğan bebeklerde kan testi (Topuk kanı testi) ile tanı konulabilir.
• Tam kan sayımı
• Periferik sayma (kan hücrelerinin incelenmesi)
• Hemoglobin elektroforezi
• DNA analizi
Akdeniz anemisi taşıyıcılığında serum değerleri normal veya yüksek çıkmaktadır. Tanı, hemoglobin elektroforezi ismi verilen bir test ile konulmaktadır. Yapılan bu testte HbA2 düzeyi %3-7 arasında çıkmaktadır. Akdeniz anemisi taşıyıcılığı hastalık olarak kabul edilmemektedir.
Akdeniz anemisi tedavi edilmediği sürece birtakım rahatsızlıklar gözlenebilir. Karaciğer yetmezliği, kalp yetmezliği ve enfeksiyon gözlenebilir. Birikmiş olan demir vücuttan atılmadığı zaman organlar hasar görebilir.
Akdeniz anemisi evliliğe engel bir hastalık değildir. Akdeniz anemisi taşıyıcılığı bir hastalık olarak kabul edilmemektedir ve hastalığa dönüşmemektedir.
Akdeniz anemisi hastalığı ölümcül bir etkiye sahip değildir.
· Ginsengli macun
· Propolis macun
· Polen
· Propolis macun
• Kan Nakli
Akdeniz anemisi olan bireyler tüm hayatları boyunca kan nakline gerek duyarlar. Bu hastalığın vücutta neden olduğu hasar sebebiyle dalağın alınması gerekebilir. Tedavisi yapılmayan hastalarda; patolojik kırıklar, karaciğerde fibroz ve siroz gibi durumlar ortaya çıkabilmektedir.
2. Demir Şalazyonu Tedavisi
Akdeniz anemisi hastalığının tedavisi için gerekli olan kan transfüzyonu vücutta demir birikimine neden olmaktadır. Ve bu durum birçok organa zarar verir. Bu nedenle ilaç yardımıyla fazla demirin vücuttan atılması gerekmektedir.
3. Kök Hücre Nakli
Talasemi hastalığının kesin tedavisi kemik iliği naklidir. Nakil başarılı bir şekilde gerçekleşirse hasta yaşamına kan nakline ihtiyaç duymadan devam edebilir. Bunun için en uygun aday kardeştir.
4. Ek Tedaviler
Akdeniz anemisi hastalarının düzenli demir seviyelerinin takip edilmesi gerekmektedir. Bunun yanında kalsiyum ve D vitamini seviyelerinin de izlenmesi gerekmektedir.
Akdeniz anemisi hastalığında beslenmede demir yönünden fakir, kalsiyum ve vitamin içeren diyet yapılmalıdır. Ancak bu taşıyıcılar için geçerli değildir.
